Diagnóstico molecular de patologías hemáticas
De paso por nuestro país, el especialista italiano Maurizio Ferrari disertó en la Federación Bioquímica y se refirió a las técnicas de la genética molecular para el estudio del metabolismo del hierro.
< Universidad Vita-Salute
San Raffaele, Milán,Italia.
Como parte del programa de profesores visitantes de la IFCC (International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine), estuvo en el país el doctor Maurizio Ferrari, profesor de Patología Clínica de la Universidad Vita-Salute San Raffaele, y director del Laboratorio de Biología Molecular Clínica del Hospital de San Raffaele de Milán, Italia, participando de encuentros científicos nacionales.
El 1º de octubre último ofreció una conferencia en el salón de actos de la Federación Bioquímica, a la que asistieron autoridades de Faba, profesionales y estudiantes universitarios.
Ferrari se refirió a los genes involucrados en el metabolismo del hierro y al diagnóstico molecular de ciertas patologías hematológicas. El especialista señaló que “en los últimos cuatro años se han descubierto 4 o 5 genes responsables por el metabolismo del hierro”. Y–recalcó– que si bien el hierro es de vital importancia, también puede ser tóxico, ya que su exceso exacerba el estrés oxidativo e induce daño tisular.
El carácter esencial del hierro para la vida de prácticamente todos los organismos vivos es un hecho indiscutible, que se basa en la capacidad de este metal de transición de existir en dos estados de oxidación, lo que lo convierte en un importante centro catalítico de muchas proteínas y enzimas implicadas en importantes reacciones bioquímicas como la síntesis de ácido desoxirribonucléico (ADN), el transporte de oxígeno y de electrones. Sin embargo, esta misma característica lo hace un elemento tóxico, pues como hierro libre, es capaz de generar radicales libres que dañan componentes biológicos esenciales como los lípidos, las proteínas y el propio ADN. Por lo tanto, para mantener una buena salud es imprescindible mantener un adecuado control del metabolismo del hierro.
El investigador italiano se refirió a las 6 patologías genéticas del metabolismo del metal que se caracterizan por un aumento del nivel de ferritina y que dan origen a los cuadros de hemocromatosis hereditarias. Y sostuvo que “la cantidad de genes involucrados en los desórdenes del metabolismo del hierro causados por mutaciones han crecido mucho en los últimos años” Sin embargo, iguales mutaciones pueden dar situaciones clínicas muy variadas debido a la influencia de ciertos factores externos, como la alimentación, la menstruación, el embarazo, las infecciones, entre otras.
Ferrari comentó que en su laboratorio de investigación clínica se realizan dosajes de ferritina en todos los donantes de sangre como método de screening para la detección de anomalías en el metabolismo del hierro.
Hemocromatosis
La Hemocromatosis hereditaria (HH) es una enfermedad genética, autosómica recesiva, caracterizada por una absorción masiva de hierro procedente de la dieta. Con el tiempo el exceso de hierro se acumula en diferentes órganos como hígado, páncreas, corazón, glándulas endocrinas y articulaciones produciendo la alteración de los mismos. La enfermedad se detecta mediante análisis bioquímicos de ferritina sérica y saturación de transferrina, una biopsia hepática así como también por un estudio genético de las mutaciones del gen HFE, principalmente las mutaciones C282Y y H63D.
Ferrari explicó que la ferritina, compuesta por dos subunidades, una H y otra L, constituye una familia de proteínas encargadas de secuestrar el hierro que pueda ser tóxico. Y que sus mutaciones pueden dar origen a ferritinas defectuosas que provocan hemocromatosis con síndrome de cataratas. Por ello, recalcó la importancia del dosaje de ferritina como método de screening.
Asimismo expuso que ciertas patologías neurológicas se asocian con depósitos de hierro cerebral por lo que resulta de suma importancia investigar la presencia de mutaciones en los genes de ferritina L y H ante un cuadro neurológico determinado.
También destacó la importancia que se les está atribuyendo a una serie de proteínas nuevas tales como la ferroportina, y la hepcidina a las que se les reconocen funciones claves en el metabolismo del hierro. La homeostasis del hierro, que se basa en un estricto control de la absorción intestinal del mineral y del reciclaje de mismo por los macrófagos, estaría mediada por la hepcidina, péptido sintetizado por el hígado, secretado al plasma y excretado en la orina.
En los últimos años, la visión clásica del metabolismo de este mineral ha cambiado significativamente. Con el uso de las técnicas de la biología molecular y de los modelos de animales transgénicos se han descubierto nuevas moléculas que participan en la homeostasis del hierro.
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