FBA

Quinta edición Puertas Abiertas: Programa de Detección de Errores congénitos

• Dres. Roberto García, presidente de la Fundación Bioquímica Argentina y Gustavo Borrajo, Director del Programa de Detección de Errores congénitos de FBA

Al inicio del encuentro la Dra. Nilda Fink, directora del PROES, presentó al disertante y cedió la palabra al presidente de la Fundación Bioquímica Argentina, Dr. Roberto García, quien destacó la trayectoria del Dr. Borrajo en el tema de pesquisa neonatal señalando que "desarrolló una tarea enorme a través del Laboratorio de Errores", prueba de ello puntualizó "es considerado un líder en el tema en Latinoamérica". Y –agregó– acaba de ser galardonado con el Premio Guthrie 2015 que otorga la Sociedad Internacional de Pesquisa neonatal. "Es un orgullo para la institución tenerlo trabajando con nosotros", enfatizó.
En la primera parte de esta presentación titulada "De una gota de sangre a la prevención", el Dr. Gustavo Borrajo se dedicó a definir la pesquisa neonatal como "un sistema preventivo que pertenece a la salud pública que ha sido diseñado para detectar ciertas enfermedades congénitas seleccionadas que son inaparentes en el período neonatal y que en ausencia de diagnóstico y tratamiento precoz producen daños neurológicos severos e irreversibles y en algunos casos pueden conducir a la muerte del recién nacido".
"La ausencia de síntomas requiere recurrir a marcadores bioquímicos que se encuentran alterados en sangre del recién nacido para la detección precoz e instauración de un tratamiento que va a permitir evitar la instalación del cuadro clínico", explicó y –agregó–nosotros estamos detrás de un objetivo netamente preventivo para disminuir la morbimortalidad y discapacidad asociada a esas enfermedades.

Según Borrajo, el rol de la pesquisa neonatal en el sistema de salud es similar al que cumple un plan de vacunación. Y mientras la vacunación persigue el objetivo de una prevención primaria para que el individuo vacunado no enferme, la pesquisa neonatal es una estrategia de prevención secundaria ya que la enfermedad ya está instalada en el individuo, genéticamente determinada, o no, pero lo que se va a evitar es la instalación del cuadro clínico.
Encuadrada dentro de la atención primaria de la salud pública, la pesquisa neonatal "es un derecho de todos los recién nacidos, un sistema masivo, universal", dijo.
Por ese motivo, destacó: "Es responsabilidad del Estado llevar a cabo la implementación, la ejecución y el aseguramiento de la funcionamiento continuo y sistemático de los programas de la pesquisa neonatal" Y sostuvo que "la pesquisa cumple un rol social porque contribuye a fortalecer la salud de la población de un modo igualitario".
Es un sistema que ofrece la mejor oportunidad para que se pueda realizar una intervención efectiva.
Borrajo hizo un repaso por la historia de la pesquisa neonatal que ya tiene más de 50 años en el mundo destacando la figura del su pionero el Dr. Robert Guthrie, microbiólogo americano quien en la década de los 60 sentó las bases de la detección sistemática de enfermedades congénitas en los recién nacidos utilizando gotas de sangre extraídas por punción de talón y recogidas en papel de filtro.

Criterios de selección

El especialista explicó cuáles son los principales criterios utilizados para incluir a una enfermedad en el panel de pesquisa neonatal: enfermedad latente o asintomática, que representa un problema severo de salud y que debe tener un tratamiento efectivo dentro de los primeros 15 días de vida.
Borrajo se refirió al panel básico de siete enfermedades pesquisadas en nuestro país y Latinoamérica (Fenilcetonuria, Hipotiroidismo Congénito, Fibrosis Quística, Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Deficiencia de Biotinidasa y Enfermedad de jarabe de arce) que pueden ser detectadas por métodos clásicos de laboratorio, un análisis para medir un analito y a través de él una enfermedad. " Un panel ampliamente aplicado y aceptado", dijo. Sin embargo, en los países desarrollados ese panel está ampliado a muchas más enfermedades detectadas por diferentes métodos, muchos de ellos inaccesibles en nuestro medio. "En otras regiones como en Europa y Estados Unidos se estudian paneles ampliados que requieren de metodologías sofisticadas y costosas como la espectrometría de masas en tándem, un sistema o plataforma que a partir de un único ensayo se determinan múltiples analitos y pueden detectar familias de enfermedades como las amonoacidopatías, defectos de oxidación de ácidos grasos y acidurias orgánicas por lo que el panel llegaría a 20 enfermedades pesquisadas".
El especialista contó la situación que se da en los Estados Unidos donde el panel recomendado incluye 29 enfermedades con las hemoglobinopatías. Y año a año se incorporan otras enfermedades como cardiopatías congénitas y defectos de la audición asi como inmunodeficiencias en la que se puede curar la enfermedad mediante un tratamiento adecuado con células madre.
"A medida que pasan los años se incluyen más enfermedades y se incorporan metodologías moleculares que remplazarán en un futuro a las pruebas bioquímicas", señaló Borrajo.

Programas de pesquisa

"Una prueba de pesquisa anormal no es equivalente al diagnóstico", enfatizó Borrajo y –agregó–se debe confirmar según un algoritmo preestablecido antes de implementar un tratamiento. Y no puede ser una prueba de laboratorio aislada sino articulada con un sistema de tratamiento.
En referencia a los programas de pesquisa Borrajo destacó que "estos programas deben estar organizados y centralizadas por unprincipio de economía y eficiencia y para ello se requiere que cada programa pesquises al menos 50.000 recién nacidos al año".
Es importante que estén geográficamente regionalizados porque por ejemplo en Argentina que nacen 777.000 recién nacidos al año no puede haber un único programa. Sin embargo, en la provincia de Buenos Aires con 240.000, si.
"Un programa de pesquisa tiene que estar estructurado en forma coordinada y dinámica con efectores específicos responsables de los distintos niveles de ejecución", destacó Borrajo, haciendo una detallada referencia a los pasos de dicho mecanismo que comienza con la recolección de muestra, su transporte al laboratorio, y análisis, el reporte de los informes, localización de los recién nacidos para el caso que se requiera una segunda muestra o el paso siguiente a un análisis confirmatorio, y una vez hecho el diagnóstico, la implementación del tratamiento y el seguimiento y en el mediano y largo plazo de la evaluación del tratamiento.
Borrajo hizo un repaso por el marco legal argentino y su evolución en cuanto a pesquisa neonatal a nivel nacional y provincial, mencionando las leyes y sus modificaciones que regulan la obligatoriedad de pesquisa que fueron incorporando de dos hasta las actuales siete enfermedades. Asi como las dificultades atravesadas para su implementación por falta de recursos económicos y financiamiento continuo y así como divergencias de los especialistas en dar prioridad a determinados problemas sanitarios.

Un programa pionero

En la segunda parte de la charla Borrajo se refirió a la performance del Programa de Errores congénitos del metabolismo de FBA, su evolución a lo largo de más de 25 años de trayectoria y su importante función siendo parte del Prodytec (Programa de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Congénitas) del Ministerio de Salud de la provincia de Buenos Aires.
El Prodytec fue el primer programa que se implementó en el país en 1995 en la provincia de Buenos Aires, después de 4 años se implementó en la provincia de Mendoza, en 2000 en la ciudad de Buenos Aires y recién en 2006 el Programa Nacional de Fortalecimiento de Detección de enfermedades congénitas. "Hoy casi todas las provincias pesquisan al menos 5 enfermedades", dijo Borrajo. Sin embargo –añadió– hay condiciones de inequidad entre el sector público y privado.
Para Borrajo la prioridad es " dar cobertura al 100% de los recién nacidos y asegurar tratamiento a todos los chicos diagnosticados". Para lo cual es imprescindible "generar recursos humanos capacitados en el manejo de estas enfermedades metabólicas y asegurar disponibilidad de presupuestos".
Según Borrajo, el crecimiento del Programa de FBA fue constante hasta 2001 momento de crisis económica que impidió tener acceso a nuevas tecnologías. "Recién en diciembre de 2008 se sanciona la ley 13.905 que da obligatoriedad a la pesquisa de las 7 enfermedades y luego de un año y medio el ministerio de salud expandió a la provincia estas determinaciones".
Este programa provincial contribuye con el 24 % de los recién nacidos pesquisados en todo el país. "Este año vamos a alcanzar el número de 4 millones de pesquisados para las dos patologías de mayor antigüedad de TSH y fenilcetonuria", comentó Borrajo.
Prodytec se implementó en abril de 2005 entre el ministerio de salud de la provincia de BA y la FBA. Como prestador del ministerio de salud la FBA hoy brinda este servicio a 49 hospitales provinciales, 83 hospitales municipales incorporados al Prodytec, más 15 con un convenio directo con FBA.

Estructura

Borrajo explicó cómo funciona la estructura de este programa. "La estructura se sustenta en los centros de salud encargados de la recolección de muestras, el laboratorio de FBA y el Hospital de Niños de La Plata que hace la confirmación y el tratamiento con los distintos servicios médicos además del servicio social para localizar a los pacientes".
"Actualmente tenemos una cobertura del más del 97% en los hospitales provinciales, 79% de recién nacidos en hospitales municipales, y 40% en el sector privado", sostuvo Borrajo.
"De estos 25 años de trabajo que comenzó en 1991, en 2005 logramos un techo de 200.000 recién nacidos pesquisados al año, valor que se ha mantenido en el tiempo", dijo.
En referencia al número de casos detectados de estas siete enfermedades Borrajo concluyó: "En uno de cada 1200 nacidos vivos se detecta alguna de estas enfermedades, una cifra muy significativa".