Se entregó el Premio Bienal FABA/FBA 2014
El viernes 5 de diciembre en un acto que tuvo lugar en la sede de FABA las autoridades de las instituciones bioquímicas hicieron entrega de la distinción a la ganadora del Premio, Dra. Paula Adriana Rozenfeld por su trabajo "Enfermedad de Fabry en Argentina"
El pasado 5 de diciembre en el salón de Actos de la Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires se hizo entrega del Premio Bienal FABA/FBA 2014, a la bioquímica Paula Adriana Rozenfeld, por su trabajo titulado "Enfermedad de Fabry en Argentina". Este trabajo de investigación, según el dictamen del jurado, constituye un aporte en el campo de la Bioquímica Clínica, y se llevó a cabo en el Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos de la Facultad de Ciencias Exactas de la UNLP-CONICET.
La autora del trabajo es egresada de la Universidad Nacional de La Plata, Investigador Adjunto de la Carrera de Investigador Científico de CONICET, Directora de Servicio DIEL (Diagnóstico e Investigación de Enfermedades Lisosomales) y jefa de Trabajos Prácticos de la Cátedra de Inmunología de la Facultad de Ciencias Exactas de la UNLP.
• Dra. Paula Rozenfeld ganadora del Premio Bienal FABA/FBA 2014 junto a los Dres. Luis Garcia, presidente de FABA y Roberto García, presidente de FBA.
En el acto estuvieron presentes las autoridades de la Mesa Directiva de FABA y FBA y los representantes de los diez distritos bonaerenses. El Dr. Luis García, presidente de FABA, tuvo un breve discurso en el que señaló que "este año el habitual premio que otorga nuestra institución, desde 1984, será co-otorgado con la Fundación Bioquímica Argentina". Asimismo destacó "la inestimable colaboración de cuatro universidades nacionales, que mediante la designación de sus representantes al Jurado del Premio jerarquizan este evento".
Los integrantes del Jurado: Prof. Dra. Margarita Angerosa, de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA; Dr. Mario Galigniana, por la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA; Dra. Virginia Massheimer, del Departamento de Biología, Bioquímica y Farmacia de la Universidad Nacional del Sur; y la Dra. Elsa Baumeister de la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata, se expidieron el pasado 28 de octubre y decidieron otorgar el Premio Bienal FABA/FBA 2014 a la joven investigador a, la Dra. Paula A. Rozenfeld.
El Dr. Luis García dijo que "es un honor para nosotros presentar a la autora de este trabajo". Y-agregó- entendemos que ningún trabajo de investigación es posible sin el apoyo de la institución donde se lleva a cabo, es por ello que la Federación Bioquímica y la Fundación Bioquímica extienden el Premio a Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos, Facultad de Ciencias Exactas de la UNLP - CONICET.
García reconoció a los autores de los tres trabajos presentados para optar por el premio porque "su contribución nos compromete a continuar estimulando de esta forma la tarea científica", dijo Luis García.
A su turno, el Dr. Roberto García, presidente de la Fundación Bioquímica Argentina, comentó que "fue muy difícil la tarea del jurado por la calidad de los trabajos presentados".
Asimismo dijo que el tema del trabajo ganador - La enfermedad de Fabry , una patología genética debida a la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa- nos toca muy de cerca a la Fundación Bioquímica Argentina y al Laboratorio de Errores.
Destacó la importancia del trabajo que "permitió la difusión de esta enfermedad en el país para una mayor sospecha clínica de la enfermedad en la comunidad médica y se refirió a que "esta patología cumple los requisitos de enfermedad pesquisable entre ellos el de contar con un terapia eficaz como lo es el tratamiento de reemplazo enzimático"·
La enfermedad de Fabry en Argentina
La enfermedad de Fabry es una enfermedad poco frecuente y no demasiado conocida. Denominada como una enfermedad "de depósito", secundaria al déficit de la enzima a -galactosidasa A (a -Gal A), que conlleva un almacenamiento lisosomal de globotriaosilceramida, entre otros glicoesfingolípidos.
Al ser clínicamente heterogénea, en su diagnóstico y tratamiento, se ven involucradas múltiples disciplinas biomédicas. Actualmente se dispone de una terapia específica para esta enfermedad, la terapia de reemplazo enzimático (TRE), que ha demostrado cambiar la historia natural de la enfermedad. Esta nueva situación exige mejorar las condiciones actuales de pobre definición diagnóstica que existe en nuestro medio.
Pertenece al grupo de las enfermedades lisosomales, patologías poco frecuentes, debidas a mutaciones patogénicas en genes que codifican para proteínas asociadas a la función de los lisosomas. Es una patología genética de herencia ligada al cromosoma X con un patrón que no es ni recesivo ni dominante. La penetrancia de la Enfermedad de Fabry en mujeres heterocigotas es considerablemente alta: alrededor del 70% de las pacientes presenta alguna manifestación clínica de la enfermedad. La incidencia es de 1:40.000 a 1:117.000 varones nacidos vivos.
• Dr. Guillermo Docena, recibe la distinción para el Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos de la Facultad de Cs Exactas de la UNLP, donde se realizó el trabajo ganador
Diagnóstico de laboratorio
El diagnóstico de la Enfermedad de Fabry se realiza mediante la demostración de una actividad enzimática deficiente en leucocitos aislados de sangre periférica o cultivo de fibroblastos. Como estudio de tamizaje puede realizarse el dosaje de la enzima en gotas de sangre seca en papel de filtro. Este estudio no se realiza en laboratorios de análisis clínicos de rutina, se requiere laboratorio especializado con personal entrenado y experimentado en el estudio de este tipo de patologías.
Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad comienzan en la niñez, y se caracterizan por la aparición de acroparestesias, dolor gastrointestinal, hipohidrosis/anhidrosis, microalbuminuria y angioqueratomas aislados. Alrededor de los 20 años de edad, se observan angioqueratomas agrupados en zonas específicas (ombligo, "traje de baño", mucosas), proteinuria, ataques de fiebre, edemas, intolerancia al calor y ejercicio, manifestaciones auditivas y vestibulares. Una forma de opacidad corneal, cornea verticillata, es un hallazgo oftalmológico común. Con la progresión de la enfermedad, alrededor de la cuarta década de la vida, se afectan los órganos blanco que provocan la muerte, reduciendo así la expectativa de vida: insuficiencia renal, hipertrofia ventricular cardíaca y accidentes cerebrovasculares .
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