Análisis de ADN: una prueba de laboratorio crucial en oncología
Secuenciación integral del genoma del cáncer de próxima generación en la era de la terapia dirigida y la oncología personalizada. Biomark Med. 2011 Jun; 5(3):293-305.
Cronin M, Ross JS.
Resumen
La secuencia de análisis de ADN se ha convertido en una prueba de laboratorio significativa en oncología, haciendo que los tratamientos para tumores sólidos como para neoplasias malignas hematológicas, se vuelvan cada vez más personalizados. El enfoque tradicional del análisis de secuencias, incluyendo secuenciación de Sanger, pirosecuenciación y PCR específica de alelo, son usadas ahora ampliamente para guiar las terapias para los pacientes diagnosticados con cáncer pulmonar y colorrectal, así como también para melanoma, sarcomas (por ejemplo, tumores del estroma gastrointestinal) y subtipos de leucemia y linfomas. Los análisis de secuencia tradicionales han estado limitados en cuanto a su alcance y rendimiento y como resultado han estado enfocados exclusivamente en testear las aberraciones más comunes en los genes clave o las secuenciaciones completas de genes individuales. El enfoque de secuenciación paralela masiva o de próxima generación (NGS) para el análisis de ADN representa un número potencial de ventajas sobre los métodos tradicionales, incluyendo la habilidad de secuenciación completa de grandes números de genes (cientos a miles) en una sola prueba. Además, las NGS pueden detectar, simultáneamente, supresiones, inserciones, copiar alteraciones numéricas, translocaciones y sustituciones base de exoma-gama (incluyendo mutaciones conocidas hot-spot) en todos los genes conocidos relacionados al cáncer. Sin embargo, importantes desafíos, particularmente con respecto a las demandas en experiencia e infraestructura, tendrán que ser superados al transferir la NGS a la cabecera del paciente con cáncer. Se requiere una extensa experiencia computacional para llevar los NGS a un contexto clínico, y se requerirá un profundo conocimiento de la medicina y biología del cáncer para generar reportes para médicos clínicos que sean realmente útiles y clínicamente factibles. Con los NGS a punto de ser lanzados como pruebas clínicas, se puede esperar que en un futuro próximo continúen aportando importantes avances en la tecnología que reducirán el costo global, acelerar el tiempo de respuesta, aumentar el alcance de la secuenciación del genoma, y detectar los marcadores epigenéticos y otros parámetros genómicos importantes, mientras que sea aplicable a los especímenes más y más pequeños, incluyendo las células tumorales circulantes y ADN circulante libre en el plasma.
BIBLIOGRAFIA
En inglés
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