Actualización profesional
Curso de Posgrado: Avances en Genética Molecular Médica
Organizado por la Cátedra de Genética y Biología Molecular del Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA, PROABIC, CUBRA, y Distrito IX de Federación Bioquímica de la Pcia. de Bs. As.
Objetivo:
Proveer las bases indispensables para la comprensión de las metodologías moleculares aplicadas al diagnóstico, a través del análisis de patologías prevalentes en Argentina.
Dirección:
Prof. Dra. Viviana Varela, Profesora Adjunta Cátedra de Genética y Biología Molecular. Facultad de Farmacia y Bioquímica (UBA), y Dra. Mónica Spalvieri, Directora PROABIC
Coordinación:
Dr. Carlos Roldán, IX Distrito FABA. Destinado a bioquímicos, médicos, biólogos y veterinarios.
Lugar de realización:
Sede del Centro de Bioquímicos del IX Distrito de FABA. Falucho Nº 3545, Mar del Plata.
Fecha de comienzo y finalización: 13-3-09 al 14-11-09
Dias: un viernes y sábado por mes
Horarios : viernes de 16 a 20 hs, sábados: de 9 a 12 y 13 a 16 hs
Teóricas: 80 horas y 20 horas de prácticas grupales Los alumnos deberán presentar una monografía relacionada con alguno de los temas desarrollados durante las clases.
Límite de inscriptos: 60 máximo y 20 como mínimo
Programa
Módulo I
1- Introducción a la Genética y Biología Molecular: la ciencia de la Genética. Desarrollo histórico. Genética clásica, molecular y poblacional. Historia, áreas de competencia. El futuro de la Genética. Características del material genético. Base molecular de la herencia. Conceptos básicos: gen, alelo, genoma, locus, genotipo, fenotipo, homocigota, heterocigota, dominante, recesivo, pedigrí. Metabolismo del ADN: replicación, transcripción, traducción.
2-Estructura y organización del genoma. Variación de secuencia. Mutación. Polimorfismo. Clasificación por: tamaño: cromosómicas y génicas, por defecto molecular: sustitución (transición, transversión) inserción, deleción, expansión de repeticiones, por efectos fenotípicos: a) pérdida y ganancia de función, b) mutaciones génicas en regiones codificantes y no codificantes. Aportes del Proyecto genoma humano al conocimiento de las patologías poligénicas y complejas. Genética y medio ambiente, epigenética. Impacto desencadenante del medio ambiente, sus diferentes componentes. Nutrigenómica.
17 y 18 abril
3- Técnicas de biología molecular: Southern blot, Northern blot, Dot blot, Dot Blot reverso, PCR y aplicaciones. Técnicas de screening: SSCP. PCR en tiempo real, secuenciación, microarrays.
4- Clonado Molecular. Vectores. Enzimas modificadoras. Introducción a la manipulación de genes. Selección y screening. Construcción de biblotecas de expresión, expresión en E. Coli y en células eucariotas. Vectores de expresión. Estrategias. Técnicas moleculares para la identificación de la expresión. Genes reporteros. Mutagénesis. Cultivos de tejidos. Clonación. Animales transgénicos.
Módulo II
5- Diagnóstico Molecular: concepto de patología molecular: hereditaria y somática. Patologías Monogénicas y Complejas, mono y polialélicas. Estrategias de diagnóstico molecular. diagnóstico directo e indirecto. Comparación de distintos sitemas de diagnóstico.
Enfermedades monogénicas: Fibrosis quística: Descripción de la patología. Organos afectados. Biosíntesis y función de la proteína cftr. Sistemas de diagnóstico. Pesquisa neonatal. Bases moleculares de la patología. Herencia. Descripción de mutaciones. Bases de datos on-line. Frecuencias a nivel mundial, comparación con frecuencias en Argentina. Clasificación de mutaciones sobre la base del defecto biológico producido en la biosíntesis y funcionamiento de cftr. Mutaciones severas y benignas. Estrategias de diagnóstico molecular: diagnóstico directo e indirecto. Asesoramiento genético. Diagnóstico prenatal por análisis de vellosidades coriónicas. Análisis pre-implantatorio.
Genética Molecular de Hemoglobinopatías y Talasemias: Familias de genes. Los genes de la globina. Regulación de la expresión. Alteraciones genética relacionadas con la síntesis de las cadenas de las globinas. Hemoglonopatías, Alfa y Beta Talasemias, Hemoglonopatías Talasémicas.Variantes más frecuentes en Argentina.
Patologías producidas por mutaciones Dinámicas: Enfermedad de Hungtinton: Inestabilidad de repetitivos: Mutaciones Dinámicas. Fenómeno de Anticipación. Origen y Clasificación. Enfermedades relacionadas. Enfermedad de Huntington: Clínica, formas de presentación: Clásica y Juvenil. Herencia. Concepto de "ganancia de función tóxica" de la proteína mutada. Diagnóstico Molecular en afectados e individuos presintomáticos. Perfiles en Argentina. Implicancias éticas del diagnóstico molecular.
6- Biología Molecular aplicada a Hemostasia. Factor V de Leyden. Protrombina 20210. 5-Metilentetrahidrofolato reductasa. PAI -1.
Neurobiología Molecular: Distrofia Muscular de Duchenne: Descripción de la Patología. Herencia. Mutaciones, perfil en pacientes de Argentina. Diagnóstico Molecular Directo e Indirecto. Análisis de PCR Multiplex. Análisis de Segregación de Alelos basado en el estudio de STRs. Técnica de diagnóstico en desarrollo de la patología. Análisis en familias de casos esporádicos y mutaciones de novo. Síndrome de X Frágil: Características Clínicas. Herencia. Mecanismos moleculares de la patología. Expansiones dinámicas, concepto de premutación y mutación completa.. Diagnóstico Molecular. PCR y Southern blot para diagnóstico molecular, ventajas y desventajas de los distintos sistemas de diagnóstico.
7- Enfermedades complejas: Bases fisiopatológicas y moleculares de la diabetes mellitus: alteraciones del metabolismo de los hidratos de carbono, regulación de la síntesis y secreción de insulina. Formas clínicas de la diabetes, Diabetes mellitus insulinodependiente (DMID) o tipo 1, Diabetes mellitus no insulinodependiente (DMNID) o tipo 2, Diabetes tipo MODY. Autoinmunidad y sistema HLA en diabetes. Estructura de los genes relacionados a DMNID, mutaciones. Los genes de Insulina, Glucoquinasa, y del receptor de Insulina. Resistencia a insulina.
Bases genéticas de las alteraciones en las lipoproteínas. Estructura de los genes. Mutaciones. Hipercolesterolemia Familiar.
Medicina Genética: ARN de interferencia, conceptos y aplicaciones.
8-Virología: tipos de virus. Ciclo de vida. Bases de infección viral. Diagnóstico y evolución de infecciones virales. Virus: HIV, virus de Hepatitis B y C. Papiloma virus.
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