Mutaciones
en un gen predisponen al desarrollo de tumores hipofisarios
Un estudio internacional en el que han
intervenido investigadores españoles del Centro Nacional
de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha confirmado que las
mutaciones en el gen AIP se asocian con la predisposición
a desarrollar adenomas hipofisarios. Las conclusiones del estudio
se publican en la edición digital de "Proceedings of
the National Academy of Science".
Según explicó a Europa Press la Dra. Mercedes Robledo,
directora del Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del CNIO,
que ha participado en el trabajo, "es importante ir definiendo
qué genes o rutas de genes están involucrados en el
desarrollo de este tipo de tumores. Ahora se abre un campo inmenso
para una investigación más básica que permita
entender los mecanismos biológicos que subyacen a estos tumores".
La citada investigadora comenta que la hipófisis es una estructura
esencial para el equilibrio hormonal del organismo. Aunque los tumores
que se presentan en la hipófisis suelen ser de naturaleza
benigna, pueden provocar graves trastornos endocrinológicos
ligados a un exceso de producción de determinadas hormonas.
Es el caso del síndrome de acromegalia, que se produce cuando
estos tumores segregan un exceso de hormonas del crecimiento, que
da lugar a un agrandamiento gradual de los tejidos del organismo,
incluyendo los huesos de la cara, las extremidades o el cráneo.
Según Robledo, el estudio propone una estrategia de estudio
muy sencilla, que consiste en analizar el tumor por técnicas
de inmunohistoquímica, que de forma rutinaria se realizan
en los servicios de Anatomía Patológica de cualquier
hospital para hacer el diagnóstico del tumor. Si este estudio
da como resultado la expresión negativa del marcador AIP,
el paciente quedaría seleccionado para el estudio del gen.
Una vez detectada la mutación en sangre, se podría
ofrecer el estudio genético a otros familiares bajo riesgo.
El presente estudio, dirigido por el Dr. Lauri A. Aaltonen de la
Universidad de Helsinki (Finlandia), confirma los resultados de
un estudio anterior realizado por los finlandeses en una población
menos heterogénea que la de la investigación en la
que participan los españoles. Si el trabajo precedente del
Dr. Aaltonen se había desarrollado sólo entre finlandeses,
el actual recoge datos de un total de 460 pacientes procedentes
de Europa y Estados Unidos.
En el estudio han colaborado un buen número de grupos europeos
y americanos, dado que la idea era evaluar el impacto de este gen
en un grupo amplio de pacientes. En un estudio colaborativo como
el actual, el grupo de Mercedes Robledo en el CNIO es uno de los
centros de referencia del país para el estudio genético
de síndromes tumorales endocrinos.
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