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Determinación de hormonas esteroides en pediatría

Medición de esteroides con LC/MS-MS. Ejemplos de aplicación en pediatría. Rauh M. J Steroid Biochem Mol Biol. 2010; 121(3-5):520-7

La correcta medición de los esteroides es vital para el diagnóstico de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), el exceso aparente de mineralocorticoides, el hiperaldosteronismo familiar tipo I, el aldosteronismo primario, la enfermedad de Cushing, la insuficiencia adrenal, etc. El diagnóstico de esteroides también juega un papel importante en los trastornos de la diferenciación sexual y la función gonadal. El metabolismo de los esteroides está involucrado en las evaluaciones de la pubertad precoz, telarca prematura y enfermedad de ovario poliquístico. Por último, el eje hipotálamo-pituitario-adrenal (HPA) es considerado como uno de los principales sistemas implicados en la programación fetal o en la regulación del estrés. La mayoría de los métodos para la determinación de hormonas esteroides se basan en inmunoensayos, que son rápidos y fáciles de realizar. Sin embargo, la fiabilidad de varios inmunoensayos de esteroides ha sido cuestionable a causa de la falta de especificidad y de los efectos de matriz. Los métodos inmunológicos, especialmente los ensayos directos, a menudo sobrestiman los verdaderos valores de esteroides. El seguimiento del paciente en el tiempo o entre laboratorios, así como estudios longitudinales, son por lo tanto extremadamente dificultosos.
Esto es de particular importancia en pediatría. La cromatografía líquida de espectrometría de masa de triple cuadrupolo (LC/MS-MS) es una herramienta cada vez más común en el laboratorio clínico y tiene el potencial de superar las limitaciones de los inmunoensayos. LC/MS-MS permite la especificidad, la imprecisión y límites de cuantificación necesarias para la medición fiable de los esteroides, ampliando las capacidades de diagnóstico. Además del alto rendimiento, el método requiere una preparación mínima de la muestra y un pequeño volumen de la misma. Todas estas características lo convierten en un método atractivo para utilizar en un entorno clínico. Por otra parte, LC/MS-MS tiene la ventaja de que un espectro de hormonas esteroides se puede medir de forma simultánea. El perfil de esteroides es un método muy eficaz para distinguir casi todos los trastornos relacionados con los esteroides. Permite un diagnóstico preciso y es muy útil en muchas situaciones clínicas. Perfiles de esteroides abren nuevas perspectivas. Se discutirá la aplicabilidad de muestras clínicas y preguntas en endocrinología pediátrica.

BIBLIOGRAFIA

En inglés

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En español

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5: Martín Gómez MC, Ballesteros González M. Espectrometría de masas y análisis de biomarcadores. EN: Monografías de la Real Academia Nacional de Farmacia. Biomarcadores: Analítica, diagnóstico y terapéutica. Madrid: Real Academia Nacional de Farmacia

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ESTEROIDES
HIPERPLASIA
PUBERTAD
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