Evaluación ética de las ciencias ómicas
La evaluación de riesgos y herramientas de comunicación para las asociaciones de genotipo con fenotipos multifactoriales: el concepto de “efecto de borde” y la generación de un puente ético entre ómicas y la sociedad. Ozdemir V, Suarez-Kurtz G, Stenne R, Somogyi AA, Someya T, Kayaalp SO, Kolker E. OMICS 2009; 13(1):43-61.
Resumen científico:
Las aplicaciones de las tecnologías ómicas en la era posgenómica se expanden rápidamente desde las raras enfermedades monogénicas hasta las enfermedades multifactoriales complejas comunes, la farmacogenómica y la medicina personalizada Ya hay señales indicativas de una mayor inversión de tecnologías ómicas en ciencias de la nutrición (nutrigenómica), la salud del medio ambiente / ecología (ecogenómica), y la agricultura (agrigenómica). Los estudios de asociación genotipo-fenotipo son una pieza central de la investigación traslacional en las ciencias ómicas. Sin embargo, las normas científicas, éticas y las formas de evaluar y comunicar información de los riesgos obtenidos a partir de los estudios de asociación han sido descuidadas hasta la fecha. Esta es una brecha importante porque los estudios de asociación influyen decisivamente en cuales de los loci genéticos analizados generan pruebas genéticas, útiles en la clínica o en los productos comercializados en el mercado de pruebas genéticas. Una preocupación creciente, es el desafío de la interpretación de grandes solapamientos que normalmente se observan en la distribución de los rasgos cuantitativos en un estudio de asociación genética con un fenotipo poligénico / multifactorial. Para remediar la escasez de evaluaciones de riesgos y herramientas de comunicación para estudios de asociación, este documento presenta el concepto de “efecto de borde”. Es decir, refiere al cambio en los bordes de la población de un fenotipo multifactorial cuantitativa que es una medida más sensible (que el promedio de la población) para medir el impacto a nivel de población y, por extensión, en la importancia en la toma decisiones de un marcador ómico. La aplicación empírica del concepto de “efecto de borde” se ilustra mediante un análisis original de la farmacogenómica de warfarina y la variación genética VKORC1 en una muestra de la población brasileña. Estos análisis de efecto de borde se examinan en relación con las guías de orientación reglamentadas para estudios de asociación. Se explica que en la ciencia ómica se trasciende el espacio de laboratorio convencional, e incluye un elenco muy heterogéneo de actores de la sociedad que tienen una pluralidad de intereses que a menudo están en conflicto. Por lo tanto, la comunicación de información sobre riesgos en el diagnóstico médico también requiere atención a los procesos involucrados en la producción de conocimientos y valores humanos incorporados en la práctica científica, por ejemplo, por qué, cómo, por quién y con qué fines se llevan a cabo estudios de asociación, y se elaboran normas o no. Para garantizar la sustentabilidad de las innovaciones ómicas y predecir su trayectoria, tenemos que lograr que las intervenciones sirvan para reducir la brecha entre ómicas de laboratorio y de la sociedad. La evaluación de la historia de las ciencias ómicas es un medio para responsablemente aprender del pasado y para asegurar un futuro sostenible en campos ómicos, tanto emergentes (nutrigenómica, ecogenómica), y los que están más arraigados (farmacogenómica). Otra medida para fomentar la confianza pública y la sustentabilidad de campos ómicos podrían ser las iniciativas legislativas para crear un órgano de supervisión multidisciplinario, que comprenda los conflicto de intereses y llevar a cabo un análisis innovador independiente, imparcial, transparente y una evaluación prospectiva de tecnologías potenciales.
Bibliografía
En inglés:
• Nebert DW, Zhang G, Vesell ES. From human genetics and genomics to pharmacogenetics and pharmacogenomics: past lessons, future directions. Drug Metab Rev 2008; 40(2):187-224. Review.
• Yang JY, Yang MQ, Zhu MM, Arabnia HR, Deng Y. Promoting synergistic research and education in genomics and bioinformatics. BMC Genomics 2008; 9 Suppl 1:11. Review.
En español y portugués:
• Litewka, Sergio ; Goodman, Kenneth ; Braunschweiger, Paul. El Programa CITI: una alternative para la capacitación en ética de la investigación en América Latina / O Programa CITI: uma alternativa para a capacitacao na ética da pesquisa na América Latina / The CITI Program: an alternative to train Latin America in investigation´s ethics. Acta bioeth; 14(1):54-60, 2008.
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Verticales:
A) Determinados procesos patológicos con un conjunto característico de signos y síntomas que puedan afectar a todo el cuerpo o alguna de sus partes y su etiología, patología, y el pronóstico puede ser conocido o desconocido.
Horizontales:
B) Resultados fenotípicos (características físicas o predisposición a la enfermedad) que está determinado por más de un gen. Poligénica se refiere a los determinados por muchos genes, mientras que oligogénico se refiere a los determinados por unos pocos genes.
C) La apariencia exterior de la persona. Es el producto de las interacciones entre los genes, y entre el genotipo y el medio ambiente.
D) La constitución genética del individuo, y caracterización de los genes.
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