Diagnóstico prenatal no invasivo
de aneuploidía cromosomal fetal
mediante análisis de ácidos nucleicos
en plasma materno
Resumen científico.
Y. M. Dennos Lo; Rossa W. K. Chiu. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma nucleic acid analysis. Clin chem. 2008; 54(3):461-6.
Experiencia: El descubrimiento de ácidos nucleicos libres en circulación en el plasma materno abrió nuevas posibilidades de diagnóstico prenatal no invasivo. La aplicación potencial de esta tecnología de detección prenatal no invasiva de aneuploidías fetales de cromosomas es un aspecto en este campo que se está investigando activamente. El mayor desafío de trabajar en este área es el hecho que el ácido nucleico fetal libre representa sólo una fracción menor del total de los ácidos nucleicos en el plasma materno.
Métodos y resultados: Realizamos una revisión de la literatura, donde se vio que investigadores aplicaron métodos basados en las características físicas y moleculares de los ácidos nucleicos fetales en plasma materno. Éstos incluyen el uso de fracciones de ADN plasmático y el uso del controversial tratamiento con formaldehído. Lo último fue lo logrado con el desarrollo de marcadores epigenéticos y fetales de RNA. El estatus de aneuploidía del feto fue explorado por el análisis de la relación alélica del plasma fetal epigenético y de marcadores de ARN. La PCR digital mostró una alta precisión para el análisis de la relación alélica y para los análisis relativos de dosaje de cromosómico.
Conclusión: Luego de una década de trabajo, la viabilidad teórica y práctica de la detección de la aneuploidía cromosomal del feto prenatal por análisis de ácidos nucleicos plasmáticos, fueron demostrados en estudios usando pequeñas muestras. Serán necesarios estudios independientes a grandes escalas para validar estas observaciones iniciales. Si ésto es posible en forma exitosa, se espera desarrollos de nuevos marcadores fetales de ADN/ARN y nuevos métodos analíticos, donde el diagnóstico molecular no invasivo de aneuploidías cromosómicas pudiera ser una práctica de rutina en un futuro cercano.
Bibliografía
En inglés.
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Agudice su ingenio
Complete el siguiente acróstico con las definiciones que se muestran a continuación. Tenga en cuenta que no todas las palabras son del mismo tamaño y por lo tanto hay espacios que pueden quedar en blanco
a- Cualquier desviación con respecto a un múltiplo exacto del número haploide de cromosomas, tanto por defecto (hipoploidía, como en el síndrome de Turner) como por exceso (hiperploidía, como en el síndrome de Down)
b- Gas que se utilizaba antiguamente como desinfectante fuerte; una solución acuosa de este gas se utiliza como desinfectante y conservante y como fijador de muestras anatomopatológicas. El gas es tóxico si se inhala o absorbe a través de la piel y es cancerígeno. En el trabajo de diagnóstico prenatal es un controversial tratamiento utilizado como método para llevar a cabo los análisis respectivos.
c- Tipo de marcadores de ARN utilizados para el diagnóstico prenatal no invasivo de aneuploidía cromosomal fetal mediante el análisis de ácidos nucleicos en plasma materno.
d- Otro tipo de marcadores de ARN pertenecientes o relativos al desarrollo intrauterino tras el período embrionario.
e- Clase de diagnóstico prenatal tratado en el trabajo que se encuentra en la parte superior.
f- En las células animales, estructura del núcleo que contiene una hebra lineal de ADN, que transmite la información genética y que está asociada a ARN e histonas. La cromatina que es el material que lo compone se enrolla de manera compacta. Cada organismo de una especie normalmente tiene un número característico de éstos en las células somáticas; en el ser humano, el número normal es 46, incluido los 2 que determinan el sexo del organismo.
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