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General

Científicos británicos
Proponen un screening
para detectar hipercolesterolemia familiar

En una reciente publicación en la edición on line del British Medical Journal(BMJ) sugieren el estudio de los niveles de colesterol total y LDL en todos los niños a los 15 meses de edad durante las consultas de rutina. De ese modo, se podrían detectar los casos de hipercolesterolemia que ameriten estudios genéticos o investigaciones clínicas confirmatorios del diagnóstico.



La propuesta de los investigadores está basada en un metaanálisis llevado a cabo por investigadores del Instituto Wolfson de Medicina preventiva de Londres cuyo objetivo fue plantear una estrategia de screening poblacional para la afección. Este estudio demostró que la medida del colesterol sérico en niños de 1 a 9 años de edad puede detectar 88%, 94%, y 96% de los casos, con proporciones de resultados falso positivos de 0,1%, 0,5%, y 1%, respectivamente. Con una prueba simple, sencilla y económica se puede generar un mecanismo en cascada que luego pueda identificar a los padres como portadores del desorden metabólico.
Según el doctor David Wald, cardiólogo del instituto londinense, el análisis de 13 estudios que incluyeron a 1.907 personas afectadas demostró que la prueba era más efectiva cuando se hacía en la primera infancia. Wald y sus colegas, a la luz de sus resultados, han propuesto incluir una prueba de colesterol a los 15 meses de edad como parte de los chequeos médicos de rutina porque la consideran la edad óptima.
Al referirse a la forma más común de la hipercolesterolemia familiar, causada por un gen único, Wald señaló que es la causa reversible y conocida más importante del ataque cardiaco prematuro y acarrea un riesgo entre 20 y 39 veces más alto de morir por un ataque cardiaco antes de los 50 años.
La prueba presentada en el informe buscará los niveles de colesterol LDL que sean 1,5 veces mayores que el promedio para un niño en la población a examinar. En esos casos, estudiarían de inmediato a los padres. Uno de ellos tendría que estar afectado porque es un desorden genético y así se podría ofrecer también tratamiento a los padres de inmediato.
El especialista señaló que el tratamiento para el padre o el niño portador del gen consistiría muy probablemente en estatinas. Un reciente estudio dado a conocer por cardiólogos de la Universidad de Ámsterdam encontró que la terapia precoz de estatinas a largo plazo previno el daño arterial en niños con hipercolesterolemia familiar. En dicho estudio participaron 214 niños de entre 8 y 18 años que fueron sometidos al tratamiento farmacológico durante un período promedio de 4,5 años y en él no detectaron efectos adversos en el desarrollo o la maduración sexual.

 

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