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Nueva tecnología de secuenciación genómica para cáncer
Secuenciación del genoma completo de cáncer por métodos de próxima generación. Ross JS, Cronin M. Am J Clin Pathol. 2011 Oct;136(4):527-39.

Los enfoques tradicionales para el análisis de secuencias son usados ampliamente para orientar la terapia de pacientes con cáncer pulmonar o cáncer colorrectal y para pacientes con melanomas, sarcomas (ej. tumor estromal gastrointestinal), y subtipos de leucemia y linfoma. Los enfoques de la secuenciación de próxima generación (NGS/ SPG) poseen un número de ventajas potenciales sobre los métodos tradicionales, incluyendo la habilidad de secuenciar completamente gran número de genes (cientos a miles) en una sola prueba al mismo tiempo que detectan deleciones, inserciones, alteraciones del número de copias, translocaciones, y sustituciones de base “exime-wide” (incluyendo las conocidas “mutaciones hot-spot”) en todos los genes conocidos relacionados al cáncer. La adopción de las pruebas clínicas NGS generarán demandas significativas en la infraestructura del laboratorio y requerirán amplia experiencia computacional y un profundo conocimiento de medicina y biología tumoral para generar datos útiles “clínicamente accionables”. Se supone que el continuo avance en la tecnología NGS disminuirá los costos totales, acelerará el tiempo de retorno (TAT), incrementará la amplitud de la secuencia genómica, facilitara la detección de marcadores epigenéticos importantes y otros importantes parámetros genómicos, serán aplicables a especímenes cada vez más pequeños, incluyendo células tumorales circulantes y ADN circulante libre en plasma.

Bibliografía

En Inglés
1: Cronin M, Ross JS. Comprehensive next-generation cancer genome sequencing in the era of targeted therapy and personalized oncology. Biomark Med. 2011;5 (3):293-305.
2: Meyerson M, Gabriel S, Getz G. Advances in understanding cancer genomes through second-generation sequencing. Nat Rev Genet. 2010;11(10):685-96.
3: Haimovich AD. Methods, challenges, and promise of next-generation sequencing in cancer biology. Yale J Biol Med. 2011;84(4):439-46.

4: Dong H, Wang S. Exploring the cancer genome in the era of next - generation sequencing. Front Med. 2012; (1):48-55.

5: Bick D, Dimmock D. Whole exome and whole genome sequencing. Curr Opin Pediatr. 2011; 23(6):594-600.

En Español
1: Jiménez-Escrig A, Gobernado I, Sánchez-Herranz A. Secuenciación de genoma completo: un salto cualitativo en los estudios genéticos. Rev Neurol. 2012 Jun 1;54(11):692-8.

2: Rodríguez-Santiago B, Armengol L. Tecnologías de secuenciación de nueva generación en diagnóstico genético pre- y postnatal. Diagn Prenat. 2012; 47:1 -11

3: Eleftherios P. Diamandis. Secuencias de Nueva Generación: ¿Una Nueva Revolución en Diagnostico Molecular?. Clinical Chemistry. 2009; 55(12): 2088 – 2092

Agradecimiento

El SACT quiere agradecer por este medio al Dr. Alfredo Salibian, quien ha donado una bibliografía sobre Plomo a este Servicio. Este material consta de 390 artículos originales y revisiones, referidas a los efectos del plomo en diferentes especies, relacionados con niveles, exposición, intoxicación, efectos metabólicos, vías de excreción, absorción, toxicidad, exposición laboral, detección, entre otros.
Este material se incluirá en nuestro acervo bibliográfico, previa indización e incorporación a nuestro catálogo, en una nueva base de datos bibliográfica que se ha generado para esta temática.


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CANCER
TAT
NGS
METODOS
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