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Polimorfismos genéticos en susceptibilidad a la Diabetes tipo 1
Resumen científico
Behrooz Z, Alizadeh, Bobby P.C. Koeleman. Clinica Chimica Acta 2008; 387:9-17
La Diabetes tipo 1 es una enfermedad grave compleja causada por varios factores ambientales y genéticos. Es una de las enfermedades infantiles más comunes, requiere tratamiento, y se asocia con aumento de la mortalidad, debido principalmente a complicaciones que ocurren más tarde en la vida. Más de tres décadas de estudios genéticos han identificado varias variantes de la enfermedad genética y una lista más larga de loci genéticos putativos asociados. Estos hallazgos han aumentado en gran parte nuestra comprensión de los antecedentes genéticos de D tipo I y han alentado el desarrollo de herramientas para el mapeo genético de enfermedades complejas. Aquí hacemos una revisión del cuerpo de datos sobre D tipo I y discutimos los principales polimorfismos genéticos implicados en la enfermedad. Se ponen algunos supuestos factores de riesgo genéticos en perspectiva y se señalan los que aún debe ser detectados.
Bibliografía
En inglés
1- Rich SS, Concannon P. Challenges and strategies for investigating the genetic complexity of common human diseases. Diabetes 2002 Dec;51 Suppl 3:S288-94 Review.
2- Schadt EE, et. al. Mapping the genetic architecture of gene expressión in human liver. PloS Biol 2008 May 6;6(5):e107.
3- Butty V, Campbell C, Mathis D, Benoist C, DPT-1 Study Group. Impact of diabetes susceptibility loci on progression from pre-diabetes to diabetes in at-risk individuals of the diabetes prevention trial-type 1 (DPT-1).
En español y portugués:
1- Tannus, Lucianne R. M; Oliveira, Dhiãnah S; Matheus, Alessandra S. M; Cunha, Edna F; Gomes, Marília B. Diabetes melito do tipo 1A na primeira infância de gêmeos dizigóticos: associação entre fatores genéticos e ambientais / Early infancy onset of type 1A diabetes mellitus in dizygotic twins: association with genetic and environmental factors. Arq. Bras Endocrinol Metab;51(1):142-145, fev. 2007. tab.
2- Poskus, Edgardo. Variantes de la diabetes mellitus: enfoque actual desde la genética y la biología molecular / Variant of the diabetes mellitus: current approach from the genetics and the molecular biology. Bol. Acad. Nac. Med. B.Aires;82(2):265-272, jul.-dic. 2004.
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Verticales
A- Un subtipo de la diabetes mellitus que se caracteriza por la deficiencia de insulina. Se manifiesta por la repentina aparición de hiperglucemia grave, la rápida progresión a la cetoacidosis diabética y la muerte, a menos que sean tratados con insulina.
Horizontales:
B- Los elementos externos y condiciones que la rodean, la influencian, que afectan a la vida y el desarrollo de un organismo o población.
C- Rama de la ciencia que se ocupa del significado y consecuencias de la transmisión y generación de los componentes de la herencia biológica.
D- Un determinado proceso patológico con un conjunto característico de signos y síntomas que puedan afectar a todo el cuerpo o alguna de sus partes y su etiología, patología y el pronóstico puede ser conocido o desconocido.
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