Un nuevo estudio refuerza la utilidad para la investigación médica del llamado "ADN basura"
Investigadores españoles del CSIC participan en el estudio, publicado en "Science", sobre la importancia de esta gran región del genoma que se consideraba "intrascendente"
Un equipo internacional con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha realizado un trabajo que aporta nuevas evidencias sobre la utilidad para la investigación médica del llamado "ADN basura" y, por tanto, refuerza la necesidad de descifrar esta región que ocupa el 95% del genoma humano y que, hasta fecha reciente, se consideraba "intrascendente".
En este caso, los autores han analizado en ratones un elemento denominado SINEB2, que aparece repetido en el ADN de multitud de mamíferos y, en menor medida, en el ser humano. Según sus conclusiones, la activación de esta secuencia determina la expresión del gen de la hormona del crecimiento, según informan en un comunicado a raíz de su publicación en el último número de "Science".
La función de este elemento repetido ya había sido asociada con anterioridad a la respuesta a estrés celular o frente a la infección por un virus. El investigador del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC y coautor del trabajo, Lluís Montoliu, explicó que la principal motivación de este estudio fue dar sentido al ADN que "parecía no importarle a nadie porque no codifica genes".
En concreto, el equipo ha demostrado que determinadas alteraciones de SINEB2, adyacente a la hormona del crecimiento del ratón, provocan la pérdida de expresión de este gen, implicado en el crecimiento de las células, en la mitosis, el envejecimiento y la longevidad. El déficit de esta hormona en el organismo provoca, por ejemplo, enanismo.
La relevancia del hallazgo reside en que esta alteración del gen SINEB2, que se sitúa en regiones muy alejadas del cuerpo del gen de la hormona de crecimiento, provoca el mismo efecto que si se mutara directamente la zona codificante de la propia hormona y, en ambos casos, se pierde la expresión del gen.
Según explica Montoliu, las enfermedades asociadas a la función anómala de un gen radican precisamente en una alteración de ese mismo gen. No obstante, "con frecuencia" se encuentran pacientes con síntomas que indican que la función de ese gen está alterada sin que se observe ninguna mutación en el mismo.
En muchos de estos supuestos, según este investigador, la explicación de la patología se encuentra en zonas reguladoras del genoma intergénico, incluso en áreas alejadas del propio gen, como sucede en las alteraciones encontradas en SINEB2. Science 2007;317:248-251
Fuente: Doyma - España
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