Tamizaje neonatal
de hipotiroidismo congénito
Una experiencia de 7 años de medición de TSH con bajos niveles de corte para el screening neonatal revela una frecuencia insospechada de hipotiroidismo congénito (HC)
Corbetta C, Weber G, Cortinovis F, Calebiro D, Passoni A, Vigone MC, Beck-Peccoz P, Chiumello G, Persani L. Clin Endocrinol (Oxf). 2009 Nov; 71(5):739-45.
CONTEXTO
Las directrices de la Academia Nacional de Bioquímica Clínica (NACB) abogó por el uso de la prueba de una gota de sangre con bajo umbral de TSH (b-TSH) para el tamizaje neonatal de hipotiroidismo congénito (HC). El impacto generado por la aplicación de esta indicación es, en gran parte, desconocido.
OBJETIVO
Determinar el impacto en la epidemiología y la clasificación de HC generada por la introducción de b-TSH con bajo umbral.
DISEÑO
Un estudio retrospectivo de 629.042 recién nacidos tamizados con cortes b-TSH de 12 (años 1999-2002) o 10 mU/l (2003-2005).
MEDICIONES
Hipotiroidismo congénito y clasificación. Los resultados fueron comparados con aquellos obtenidos virtualmente en el corte previo (20 mU/l). La re-evaluación clínica luego de la eliminación de los datos de L-T4 de un grupo representativo de 140 niños con HC de 3 a 5 años.
RESULTADOS
Los cut-offs de b-TSH baja permitieron la detección de 435 recién nacidos con HC confirmado (incidencia 1:1446). El 45% de los infantes con HC, incluyendo 12/141 disgenesias, se habrían perdido usando el corte 20 mU/l. En contraste con la clasificación actual, el 32% de los recién nacidos con HC tenía disgenesia tiroidea y el 68% tenía una glándula in situ (GIS). El parto prematuro estuvo presente en el 20% de los casos, estando asociado con unas 3-5 veces más riesgo de GIS HC. Una reevaluación a los 3-5 años mostró una disfunción tiroidea permanente en el 78% de los 59 niños pequeños con GIS HC.
CONCLUSIONES
El uso de bajo umbral de corte de b-TSH permitió la detección de un número insospechado de niños con hipotiroidismo neonatal, evolucionando en una disfunción media permanente luego durante la vida. La incidencia de HC en esa población italiana parece ser del doble de lo pensado previamente; con una prevalencia clara de los defectos funcionales sobre los disgenéticos.
BIBLIOGRAFIA
En Inglés
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En Español
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Agudice su ingenio
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GIS
HC
NEONATAL
SCREENING
TSH
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