La investigación del ADN fetal que está presente en la sangre de las mujeres embarazadas es una estrategia de diagnóstico que podría mejorar la capacidad para realizar la detección prenatal de enfermedades congénitas. Un equipo de especialistas estadounidenses describió las características de un procedimeinto que se utiliza para extraer el ADN fetal a partir de una muestra de sangre materna. Según los expertos, si se aplica un protocolo de tratamiento cuidadoso sobre la muestra de sangre se puede obtener una cantidad significativa de ADN fetal.
“Una alternativa para el diagnóstico prenatal es el uso de células fetales y ADN fetal que están en la circulación materna. El ADN fetal se ha utilizado para determinar el sexo del feto a través de la detección de secuencias que están presentes en el cromosoma Y. Además, diversos estudios han intentado utilizar al ADN fetal para analizar anormalidades cromosomales del feto. Sin embargo, el uso de ADN fetal libre para detectar anormalidades cromosomales ha sido limitado por el aparentemente bajo porcentaje de ADN fetal libre en la circulación materna”, señaló el doctor Ravinder Dhallan, de la empresa biotecnológica Ravgen (Columbia, Estados Unidos).
La investigación se realizó sobre muestras de sangre obtenidas de mujeres embarazadas en las cuales se realizaron otros estudios como el análisis de vello coriónico, la amniocentésis o el ultrasonido. De esta manera se determinó el sexo del feto. La evaluación de ADN fetal se realizó sobre las mujeres que estaban embarazadas con fetos de sexo masculino. Por lo tanto, el ADN fetal que estaba presente en la sangre de la madre se podía identificar por la presencia de genes específicos del varón.
Los científicos desarrollaron un protocolo que limita la destrucción de las células maternas durante el proceso de separación del plasma. De esta manera se consigue una muestra de plasma con una mínima proporción de ADN materno y una máxima proporción de ADN fetal. Uno de los pasos básicos del protocolo fue el agregado de formaldehído a las muestras de sangre. El formaldehído actúa como protector celular y reduce el riesgo de ruptura. Además, el procedimiento de centrifugación de la sangre se realizó con extremo cuidado. De esta manera se redujo al mínimo la posibilidad de ruptura de células de la madre y la liberación del ADN materno.
“El agregado de formaldehído a las muestras de sangre materna junto al procesamiento cuidadoso aumenta el porcentaje relativo de ADN fetal libre. Esta situación provee un fundamento para el desarrollo de tests de diagnóstico prenatal no invasivo que puedan distinguir al ADN fetal del ADN materno en la circulación de la madre”, destacaron los autores en un artículo publicado en la revista Journal of the American Medical Association.

Referencias:
Dhallan R, et al. Methods to increase the percentage of free fetal DNA
recovered from the maternal circulation. Journal of the American Medical
Association; 291: 1114-9. (3 de marzo de 2004)