El uso de ensayos bioquímicos y estudios de ultrasonido podría mejorar la capacidad para identificar a las mujeres embarazadas que tienen alto riesgo estar gestando un feto con el síndrome de Down. Un grupo de especialistas estadounidenses presentó los resultados de una estrategia de screening que apunta a la identificación prenatal de los fetos portadores de la trisomía 21. El procedimiento se basa en la investigación de la translucidez nucal del feto (por medio del ultrasonido) y en la evaluación de marcadores bioquímicos en la sangre de la madre. El método de screening se puede aplicar durante el primer trimestre del embarazo.
Actualmente se puede realizar la búsqueda prenatal del síndrome de Down en base a la evaluación de diversos marcadores bioquímicos en la sangre de la madre. Estos marcadores se miden durante el segundo trimestre de embarazo. Los indicadores bioquímicos relacionados con el síndrome de Down son la alfa-fetoproteína, la gonadotrofina coriónica humana, el estriol no conjugado y la inhibina A. Más allá del uso de estos marcadores, recientemente ha surgido la posibilidad de investigar la presencia del síndrome de Down durante el primer trimestre del embarazo.
“Durante los últimos cinco años se han desarrollado alternativas de screening que se aplican en el primer trimestre del embarazo. El uso de la edad materna y los niveles de dos analitos bioquímicos (proteína plasmática asociada al embarazo y subunidad beta de la gonadotrofina coriónica) alcanza un nivel de detección de la trisomía 21 del 60 al 65 %. Por su parte, la medición por ultrasonografía de la translucidez nucal, en combinación con la edad materna, puede detectar el 77 % de los casos”, informó uno de los autores del trabajo, el doctor Ronald Wapner, del Colegio de Medicina de la Universidad Drexel (Filadelfia, Estados Unidos).
La investigación de indicadores bioquímicos en la sangre materna durante el primer trimestre se basa en la evaluación de la subunidad beta de la gonadotrofina coriónica humana (beta-hCG) y en la medición de la proteína plasmática asociada al embarazo (pregnancy-associated plasma protein o PAPP). Además, durante el procedimiento de screening también se investiga la translucidez nucal del feto por medio de estudios de ultrasonido.
El análisis se realizó sobre un grupo de 8.216 mujeres embarazadas. La edad promedio de las participantes era de 34 años y la edad de gestación en el momento de la evaluación fue, en promedio, de 86 días. En el grupo de mujeres se observaron 61 casos de embarazos con síndrome de Down (prevalencia de 1 caso cada 135 embarazos). El método de screening permitió la identificación de 52 casos en el primer trimestre. Por lo tanto, en 9 embarazos se obtuvieron resultados negativos durante el screening que posteriormente resultaron positivos para el síndrome de Down.
“Nuestro estudio muestra que el screening en el primer trimestre que combina a la edad materna, la presencia de translucidez nucal y los niveles de PAPP y beta-hCG es preciso y eficiente en la práctica clínica. Además, el screening del primer trimestre ofrece a las pacientes mayor privacidad, resultados más tempranos y alternativas reproductivas más seguras que el screening del segundo trimestre”, finalizaron los investigadores en reciente artículo publicado en la revista The New England Journal of Medicine.

Referencia:
Wapner R, Thom E, Simpson J, Pergament E, Silver R, et al. First-trimester screening for trisomies 21 and 18. The New England Journal of Medicine; 349 (15): 1405-13. (9 de octubre de 2003)