Detección de Errores Congénitos

Enfermedad de Orina de Jarabe de Arce (MSUD)

A partir de noviembre de 2001 se agrega la pesquisa de otro error congénito del metabolismo al panel clásico Después de varios meses de incesante trabajo para el desarrollo, optimización y evaluación poblacional de un método Enzimático Fluorométrico para la medida de aminoácidos de cadena ramificada (Valina (Val), Leucina (Leu) e Isoleucina (Ile)) y de un método de Inhibición Bacteriana para la medida de Leu en muestras de sangre colectadas en papel de filtro, el Laboratorio de Detección de Errores Congénitos de la Fundación Bioquímica Argentina está en condiciones de anunciar que en el próximo mes de Noviembre se dará inicio a la Pesquisa Neonatal de Enfermedad de Orina de Jarabe de Arce. ¿Qué es la Enfermedad de Orina de Jarabe de Arce? La Enfermedad de Orina de Jarabe de Arce, conocida también como MSUD (Maple Syrup Urine Disease) o Leucinosis es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada producida por una deficiencia en la decarboxilación oxidativa de los cetoácidos correspondientes a estos 3 aminoácidos. La incidencia de la misma es variable encontrándose datos en la bibliografía que oscilan entre 1:185.000 en individuos anglosajones y 1:60.000 en individuos latinos. La enfermedad posee 5 formas fenotípicas de presentación, siendo la forma Clásica la de mayor interés por la severidad de su cuadro clínico y por ser la más común de todas. La misma se caracteriza por un cuadro de encefalopatía de comienzo neonatal, con rechazo de la alimentación y somnolencia alrededor de los 10 días de vida que progresa rápidamente al coma sin causa aparente. Posteriormente, se instala un cuadro neurológico de severidad progresiva llevando al paciente a la muerte en aquellos casos en que no se realice un diagnóstico precoz e inicio del tratamiento adecuado. Desde el punto de vista bioquímico se caracteriza por un defecto en la enzima Deshidrogenasa de los cetoácidos de cadena ramificada, el incremento de Val, Leu e Ile en sangre y orina, la presencia de Allo-Ile, y la aparición de los cetoácidos correspondientes en orina. Con respecto al tratamiento, la única alternativa posible es mediante la restricción dietaria de proteínas, siendo su efectividad dependiente de la precocidad con que se implemente el mismo. Estrategia de Pesquisa Neonatal La Pesquisa Neonatal de MSUD se llevará a cabo utilizando la misma tarjeta de recolección de muestras empleada hasta la fecha para el panel clásico, no requiriéndose sangre adicional. Debe tenerse en cuenta que, dado que esta patología aún no ha sido incluida en el diseño de la chequera de recolección de muestras actual, cuando exista interés de solicitar este nuevo estudio deberá agregarse en la misma la leyenda: Leu o MSUD. Con respecto a la estrategia de pesquisa en sí, la misma se realizará midiendo en primera instancia los aminoácidos de cadena ramificada Val, Ile y Leu con el método Enzimático - Colorimétrico, y en aquellos casos en los que se presenten valores elevados se procederá a medir Leu por el método de Inhibición Bacteriana. Envío de material informativo Ha sido previsto que hacia fines del mes de Octubre será remitida a todos los laboratorios información explicativa respecto de la enfermedad en sí y algunos detalles respecto de las condiciones de recolección de muestras, conductas a seguir de acuerdo con los resultados obtenidos, aranceles y obras sociales.s