Detección de Errores Congénitos |
Ampliación del Panel de Detección de Errores Congénitos por Espectrometría de Masa en Tándem |
Recientemente, la Fundación Bioquímica Argentina llevó a cabo la firma de un acuerdo con la Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas (FESEN), a efectos de implementar un Servicio ampliado de Detección de Errores Congénitos del Metabolismo. En virtud de este acuerdo el laboratorio de Detección de Errores Congénitos ofrecerá además de las pruebas clásicas de Fenilcetonuria, Hipotiroidismo Congénito, Fibrosis Quística, Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Deficiencia de Biotinidasa efectuadas desde hace ya varios años, la detección simultánea de un panel de 20 Errores Congénitos del Metabolismo en una única muestra de sangre y en un único análisis. Este grupo de 20 patologías, las cuales se listan a continuación, pueden dividirse según la efectividad del tratamiento ante la implementación precoz del mismo: Mas allá de las afirmaciones anteriores debe tenerse en cuenta que, si bien la EMT permite la incorporación de nuevas enfermedades congénitas a la Pesquisa Neonatal, en todos los casos se trata de una prueba complementaria que de ninguna manera sustituye a las pruebas clásicas en uso en la actualidad. La frecuencia individual de las enfermedades detectables por EMT en general es relativamente baja, excepto para el caso de la Deficiencia de acil-CoA dehidrogenasa de cadena media para la cual está en el orden de 1:7.500 nacidos vivos. Sin embargo, cuando se analiza la frecuencia combinada de las 20 enfermedades citadas es posible determinar que 1 de cada 3.600 a 4.000 nacidos vivos presentará alguna de ellas. Como comentario relevante en favor de la inclusión de la EMT a los Programas Detección Neonatal de Enfermedades Congénitas debe mencionarse que la misma permitió una notable expansión en la cobertura de desórdenes metabólicos, fundamentalmente con la incorporación de las acidurias orgánicas y de los trastornos de la oxidación de ácidos grasos, los cuales poseen una presentación clínica heterogénea, con cuadros de muerte súbita, síndrome de Reye, hipoglucemia hipocetósica, acidosis metabólica, hiperamoniemia, encefalopatías y/o hepatopatías, y que habitualmente son subdiagnosticadas o diagnosticadas tardíamente con severas consecuencias para los niños afectados. Modalidad de trabajo 1.La recolección de muestras para las pruebas clásicas (Fenilcetonuria, Hipotiroidismo Congénito, Fibrosis Quística, Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Deficiencia de Biotinidasa) se continuará efectuando como hasta la fecha en la chequera habitual del Laboratorio de Detección de Errores Congénitos. 2.La recolección de muestras para el panel ampliado se realizará en una tarjeta adicional provista por la Fundación Bioquímica Argentina, en la que se deberán impregnar dos gotas de sangre para su análisis por EMT. |